În inima lumii medicale există povești rare și complexe care necesită înțelegere și empatie. Boala Hirschsprung este una dintre aceste povestiri intrigante, o afecțiune congenitală care afectează intestinul subțire. În acest articol, vom explora simptomele, cauzele și metodele de tratament ale acestei boli, aducând în prim-plan lupta pacienților și a familiilor lor.
Megacolonul sau boala Hirschprung reprezinta dilatarea colonului, care se poate manifesta precoce, la nou-nascut, prin ocluzie intestinala sau mai tarziu prin constipatie si distensia abdomenului.
Megacolonul congenital si cel dobandit
Megacolonul poate fi congenital sau dobandit:
-
Megacolonul congenital (megacolonul aganglionar, boala Hirschsprung)
este o anomalie congenitala (prezenta de la nastere), caracterizata printr-o obstructie functionala partiala sau totala, cauzata de absenta celulelor ganglionare din plexurile nervoase situate la nivelul peretelui intestinului gros. Celulele ganglionare de la acest nivel sunt implicate in controlul propulsiei normale a resturilor alimentare de-a lungul intestinului gros. In boala Hirschsprung, musculatura intestinala nu se contracta normal, determinand o obstructie a evacuarii materiilor fecale, infectie si inflamatie. Boala are o incidenta de 1 la 5.000 de nou-nascuti si este diagnosticata la scurt timp dupa nastere. Este de 4 ori mai frecventa la sexul masculin.
-
Megacolonul dobandit
poate fi intalnit in amonte de leziunile organice (ingustari provocate de cancer), fie in cursul bolilor neurologice sau endocrine (cauzate de administrarea de medicamente, de neuroleptice). Diagnosticul este stabilit in urma radiografiei de colon si colonoscopiei. Tratamentul este cel al cauzei.
Cum apare megacolonul sau boala Hirschprung?
La ingestia alimentelor, musculatura intestinala deplaseaza alimentele inainte printr-o miscare numita peristaltism. Atunci cand mancam, celulele nervoase prezente in peretele intestinului (celulele ganglionare ale plexului nervos) primesc semnale de la nivelul creierului, iar acestea transmit informatia musculaturii intestinale, spunandu-i sa impinga continutul (materiile fecale) inainte. Din cauza faptului ca la nivelul unui segment al intestinului aceste celule lipsesc sau sunt anormal dezvoltate, continutul intestinal nu poate fi propulsat in acest segment.
In majoritatea cazurilor, boala este limitata la regiunea rectului sau rectosigmoidului. Intestinul se blocheaza cu materii fecale, partial sau total, apare constipatia sau nu poate fi evacuat deloc continutul intestinal. Obstructia (blocajul) duce la cresterea presiunii in interiorul intestinului (deasupra zonei fara ganglioni − zona de obstructie) si la destinderea peretelui intestinal (dimensiunile intestinului sunt mai mari decat normal), subtiindu-l. Stagnarea materiilor fecale la nivelul intestinului gros poate duce la instalarea unei infectii bacteriene si la acumularea de toxine, situatie ce duce la probleme serioase.
Cauzele megacolonului
Etiologia nu este precizata, desi este posibil ca boala sa prezinte o cauza genetica sau mostenita. S-a observat ca incidenta bolii la descendentii pacientilor cu megacolon congenital este mai mare decat in populatia generala. Daca o familie are un copil cu boala Hirschsprung exista posibilitatea intr-o proportie de 3%-12% ca urmatorul copil sa dezvolte aceeasi boala.
De asemenea exista un risc crescut in cazul in care unul dintre parinti este afectat, mai ales daca parintele afectat este mama. Megacolonul se asociaza frecvent cu sindromul Down si cu cardiopatii congenitale, motiv pentru care se suspicioneaza o cauza genetica a bolii.
In perioada fetala (intre saptamanile 5 si 12 de sarcina) apar si se dezvolta celulele nervoase de la nivelul tractului digestiv (cavitate bucala si pana la nivelul anusului). Din motive necunoscute, la copii afectati de boala Hirschsprung, aceste celule nu populeaza o anumita zona a intestiunului. Gravitatea problemelor aparute la copil depinde de dimensiunile zonei afectate (cu cat portiunea este mai intinsa, cu atat gravitatea este mai mare).
Simptomele megacolonului
Simptomele variaza in functie de varsta, momentul diagnosticului, dimensiunea segmentului de intestin gros afectat si prezenta concomitenta a complicatiilor.
Cele mai frecvente semne si simptome sunt:
- pasaj de meconiu intarziat (intarzierea eliminarii primului scaun, in mod normal prezent in primele 24 ore dupa nastere);
- constipatie (nou-nascutul nu prezinta motilitate intestinala regulata);
- varsaturi repetate;
- refuzul alimentatiei;
- distensie abdominala ce determina respiratie rapida si zgomotoasa;
- lipsa apetitului si intarzierea in crestere;
- constipatie cu scaun subtire, in panglica, urat mirositor sau o cantitate mare de materii fecale care se aglomereaza, compacteaza si blocheaza colonul;
- episoade alternante de diaree si constipatie;
- inflamarea si infectia unor portiuni ale intestinului subtire si colonului − enterocolita;
- dilatarea intestinului si acumularea de toxine cu aparitia megacolonului toxic;
- perforatii ale colonului prin subtierea peretelui si ruperea acestuia cu varsarea materiilor fecale la nivelul cavitatii peritoneale (in cavitatea abdominala), aceasta fiind o urgenta medico-chirurgicala.
Stabilirea diagnosticului de boala Hirschprung
Pentru stabilirea diagnosticului se pot face urmatoarele investigatii:
- irigografie baritata (clisma cu suspensie de bariu care opacifiaza tractul digestiv) − nu se poate efectua daca se suspecteaza existenta megacolonului toxic (intestinul este foarte dilatat si prezinta riscul rupturii acestuia);
- biopsie rectala: este investigatia paraclinica cea mai importanta pentru diagnosticarea bolii Hirschsprung;
- radiografie abdominala pe gol: permite vizualizarea organelor abdominale;
- manometrie anorectala: cu ajutorul unui cateter-balon se monitorizeaza parametrii contractili ai sfincterului anal.
Tratamentul bolii Hirschprung
Interventia chirurgicala este obligatorie, avand scopul de a elimina portiunea de colon lipsita de plex nervos. Inainte de aceasta este necesara efectuarea unei clisme pentru a goli colonul de continutul in materii fecale.
Dupa interventie sunt necesare masuri igieno-dietetice deosebite. Pot aparea tulburari de tranzit intestinal si tulburari de digestie. Un rol important il are alimentatia, in care ar trebui sa domine fibrele vegetale.
